
Enfermedad de Huntington – Causas y síntomas
La enfermedad de Huntington es una patología, todavia muy desconocida, que hace que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo.
La enfermedad de Huntington es poco frecuente, pero muchos de los casos que se presentan son heredados ya que, a menudo se transmite de padres o madres a través de una mutación genética.
La presencia y diagnostico confirmado de esta patología se hace mediante un análisis genético de sangre que detecta la expansión del gen HTT (repeticiones CAG),
Esta prueba genética se suele hacer después de una evaluación clínica al evaluar, en conjunto, síntomas motores, síntomas cognitivos y de tipo psiquiátrico.
Aunque Los primeros síntomas suelen ser cambios anímicos, irritabilidad o mal humor, falta de actividad, falta de interés, depresión o enojo termina afectando al movimiento, la capacidad para pensar y a la salud mental del enfermo en general.
En la gran mayor parte de los casos, la enfermedad de Huntington se presenta y desarrolla en la edad adulta, entre los 35 y los 55 años.
La enfermedad, hereditaria, destruye implacablemente las células cerebrales y se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la motricidad.
la enfermedad de Huntington no tiene cura ni tratamientos que detengan o reviertan su progresión.
Al ser un trastorno genético neurodegenerativo progresivo que no tiene cura, se ayuda de terapias farmacológicas y no farmacológicas tales como la fisioterapia y la logopedia, enfocadas a aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y gestionar problemas motores y psicológicos.
El Tratamiento sintomático se basa en la utilización de medicamentos para el tratamiento de los movimientos involuntarios, la ansiedad y la depresión para que el paciente mantenga su autonomía el mayor tiempo posible.
Este tratamiento sintomatico se suele realiza mediante el seguimiento por un equipo multidisciplinar especializado en trastornos del movimiento.
Aunque no hay unos medicamentos propios para el tratamiento de la enfermedad si hay Investigaciones en curso que hacen creer que habrá resultados favorables ya que incluyen el gran problema de esta enfermedad… el origen genético
Estas investigaciones permitirían actuar sobre el gen responsable para reducir la producción de la proteína tóxica (huntingtina).
La esperanza de vida de los enfermos de esta enfermedad es, a partir de la aparición de los primeros síntomas, de un periodo comprendido entre 10 a 30 años.
A día de hoy, no existe un tratamiento ni tratamiento definitivo que pueda detener el empeoramiento de la enfermedad de Huntington pero se pueden tratar cada síntoma, ya sean físicos o psicológicos, con los fármacos apropiados para cada sintoma …
ENFERMEDAD de HUNTINGTON | Qué es, síntomas, causas y tratamiento