Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por una mutación en el ADN que puede ser heredable por la descendencia. Se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas y se estima que solo se conocen los genes causantes de unas 2.000 de ellas No todas las enfermedades genéticas son heredables , caso de muchos tipos de cancer , porque son causados por alteraciones en los genes que no se transmiten de padres a hijos. Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal , óvulos o espermatozoides , y no en las células somáticas , cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides .
Algunas curiosidades 