Niño afectado de “piel de mariposa” con los brazos vendados.
La epidermólisis bullosa distrófica, piel de mariposa, es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de ampollas en la piel y en las mucosas de algunos órganos y cavidades del cuerpo del afectado.
¿Porque aparece la “piel de mariposa”?
La causa por la que aparece “la piel de mariposa”, Epidermólisis Bullosa, es genética y hereditaria de manera dominante o recesiva.
La enfermedad aparece por las mutaciones que sufren los genes de las proteínas esenciales para la unión de las capas de la piel por lo que esta sufre una fragilidad muy extrema y aparecen ampollas al menor roce o golpe.
Estas alteraciones afectan a la unión de la piel con los músculos haciendo que la piel se desprenda fácilmente y no cicatrice bien.
La enfermedad se suele diagnosticar a una edad muy temprana ya que los síntomas y los efectos que produce son visibles desde una muy temprana edad, prácticamente desde el nacimiento.
la enfermedad no es mortal en su estado “normal” pero los efectos que produce pueden hacerla mortal porque puede llegar a provocar infecciones muy graves y grandes pérdidas de líquidos corporales.
Esta enfermedad no tiene cura y no es contagiosa pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad mediante un tratamiento que consiste en curar las ampollas, evitar que aparezcan otras nuevas y evitar daños en la piel.
La esperanza de vida de los enfermos de “piel de mariposa “es variable, se sitúa en torno a los cincuenta años, aunque hay casos graves en los cuales el paciente no llega a alcanzar la adolescencia.
La mayor parte de las muertes de enfermos de esta patología es provocada por infecciones y complicaciones nutricionales.
Los Factores que afectan a la esperanza de vida de los enfermos de esta patología pueden ser:
Tipo de mutación genética:
Las formas dominantes tienden a ser menos agresivas que las recesivas, que pueden ser muy severas.
Gravedad de las heridas:
Las formas que causan ampollas y heridas graves (similares a quemaduras) reducen la calidad de vida y aumentan el riesgo de infecciones.
Complicaciones:
Las Infecciones recurrentes, la pérdida de nutrientes y las retracciones en manos y pies son desafíos constantes.
Aunque la enfermedad no tiene cura hay avances que le dan una gran esperanza a los enfermos
Terapias innovadoras:
Se ha creado una gran esperanza en torno a las terapias génicas tópicas como la VYJUVEK, porque ayudan a cerrar heridas crónicas, mejorando en gran manera la calidad de vida de algunos pacientes.
Cuidados:
Los cuidados que debe tener el propio paciente y el seguimiento médico son cruciales ya que, aunque no existe una cura definitiva, las investigaciones avanzan.
En España hay un número aproximado de 500 personas afectadas de la llamada “Piel de mariposa” y le ha tocado a Leo, un niño andaluz, darle visibilidad a la enfermedad.
El único medicamento conocido y usado para el tratamiento de la “piel de mariposa” en algunos países europeos como Francia, Italia y Alemania es El Vyjuvek
Este medicamento, el tratamiento, es una solución de aplicación tópica diseñada para favorecer el cierre de heridas y aumentar la resistencia de la piel a la fricción y las ampollas.
Solución de uso tópico
El colágeno, el 30% del contenido proteico del organismo, es el componente estructural clave de la piel, huesos, tendones y cartílagos y proporciona la firmeza y elasticidad necesarias para la integridad de los tejidos por lo que los pacientes con deficiencias genéticas de esta proteína padecen una gran fragilidad.
Para corregir esta anomalía, el fármaco emplea un vector viral de herpes simple modificado, el cual actúa como vehículo para introducir la información genética necesaria en las células del paciente.
Una vez dentro, la célula comienza a sintetizar colágeno sano de forma autónoma.
Aunque su uso y administración está restringida a personal sanitario en entornos clínicos, el objetivo es simplificar el proceso y que los propios pacientes puedan aplicárselo en la comodidad de su hogar.
El precio del tratamiento vitalicio es…20 millones de euros.
El coste del medicamento es de 100.000 euros al mes y 20 millones de euros por paciente a lo largo de la vida de cada afectado.
El Vyjuvek es el fármaco más caro aprobado tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos.
Por ello, el Servicio Andaluz de Salud destinará 4,5 millones de euros mensuales y 54 millones de euros al año para que los pacientes puedan disponer de su tratamiento.
Una gran alegría para los afectados de esta enfermedad la dio ayer Juan Manuel Moreno, presidente de la Junta Autónomica de Andalucia, ya que anunció que el organismo que el preside asumirá el coste del tratamiento para esta afección.
Algunas curiosidades 