La Descripción general del síndrome de Ehlers-Danlos es “un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos)” provocado, principalmente, por la mala formacion o sintesis del colageno
EL TEJIDO COGNITIVO
El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
EL TEJIDO EPITELIAL Y SU FUNCIONAMIENTO
El tejido epitelial se compone de láminas apretadas de células que recubren las superficies, incluyendo el exterior del cuerpo, y recubren las cavidades del cuerpo.
Como ejemplo, la capa externa de la piel es un tejido epitelial, al igual que el revestimiento del intestino delgado.
Las células epiteliales están polarizadas, lo que significa que tienen un lado superior y uno inferior., de tal manera que el lado superior da hacia la parte interior de una cavidad y el lado exterior de una estructura está expuesta a un líquido o aire.
El lado inferior da las células subyacentes. por poner un ejemplo, el lado interior de las células intestinales tiene estructuras en forma de dedos que aumentan la superficie con la que absorben los nutrientes.
Las células epiteliales están muy pegadas entre sí para poder actuar como barrera ante el movimiento de otros líquidos y de microbios potencialmente dañinos.
Las células se unen por medio de uniones que las mantienen en estrecha cercanía para reducir fugas.
TEJIDO CONECTIVO
El tejido conectivo está formado por células suspendidas en una matriz extracelular.
En la mayoría de los casos esta matriz se compone de fibras de proteína como el colágeno y la fibrina en una sustancia sólida, líquida o gelatinosa por lo que el tejido conectivo soporta y, como su nombre indica, conecta otros tejidos.
El tejido conectivo laxo, que se muestra más adelante, es el tipo más común de tejido conectivo y se puede encontrar por todo el cuerpo humano y soporta los distintos órganos, vasos sanguíneos y además de unir los tejidos epiteliales de los músculos subyacentes.
El tejido conectivo denso o fibroso, tendones y ligamentos, conecta los músculos con las articulaciones y los huesos, respectivamente.
Algunas formas especializadas de tejido conectivo incluyen el tejido adiposo, grasa corporal, hueso, los cartílagos y la sangre, que tiene una matriz extracelular líquida llamada plasma.
TEJIDO MUSCULAR
El tejido muscular es esencial para mantener el cuerpo erguido y en movimiento y, también, para bombear sangre y mover los alimentos por el tracto digestivo.
Las células musculares, con frecuencia llamadas fibras musculares, contienen las proteínas actina y miosina, que les permiten contraerse.
Hay tres tipos principales de músculo: músculo esquelético, músculo cardiaco y músculo liso.
El músculo esquelético, también llamado músculo estriado o rayado son a lo que nos referimos como los músculos.
El músculo esquelético, los músculos, se une a los huesos por tendones y permite controlar de manera consciente los movimientos de, por ejemplo, los cuádriceps de las piernas o los bíceps de los brazos.
El músculo cardiaco solo se encuentra en las paredes del corazón y, como el músculo esquelético, es estriado o rayado.
Este musculo no está bajo control voluntario, así que, ¡por suerte! no se necesita pensar en hacer que el corazón siga latiendo.
Las fibras individuales están conectadas las estructuras llamadas discos intercalados que permiten que se contraigan en sincronía.
El músculo liso se encuentra en las paredes los músculos cardiacos, el tracto digestivo, el útero, la vejiga urinaria y otras estructuras internas.
El músculo liso no es rayado o estriado, es involuntario y no está bajo control consciente por lo cual no hay que preocuparse en que el corazón siga latiendo, mover los alimentos por el tracto digestivo y orinar.
TEJIDO NERVIOSO
El tejido nervioso participa en la detección de estímulos, señales externas o internas, y el procesamiento y transmisión de esta información.
Este tejido esta formado, básicamente, por las neuronas o células nerviosas.
Las neuronas son la unidad funcional básica del sistema nervioso y generan los impulsos nerviosos que permiten que estas puedan enviar información rápidamente a largas distancias.
Como se puede ver, después de haber leído todo lo anterior, se puede adivinar que el tratamiento de este síndrome o enfermedad es muy difícil o imposible porque con el paso del tiempo las estructuras que dependen del tejido cognitivo, del colageno, empiezan a fallar por su relación con el buen o mal funcionamiento, que, al ser degenerativo, ira afectando a otros órganos y sistemas de manera más grave….
Por ejemplo, está claro que si falla la unión de los huesos, las articulaciones y los músculos se producirán, por ejemplo, luxaciones muy frecuentes y otros dolores articulares al igual que terminara pasando con las digestiones y el tránsito intestinal porque serán más molestas, pesadas y dolorosas.
El corazón, también, se verá afectado porque terminara perdiendo fuerza y los vasos sanguíneos de este órgano y los de todo el cuerpo se verán afectados porque perderán su grosor y resistencia….
No nos tenemos que olvidar de la piel, formada por colageno, porque cualquier golpe va a producir un hematoma y cualquier lesión, un corte que podría parecer inocuo, va a necesitar un control muy “importante” por la fragilidad de la piel… deja de ser una piel “normal” para convertirse en una especie de “papel”
Los enfermos de esta patología, al sufrir grandes dolores y molestias en su vida diaria,cuando se desplazan, suelen acabar postrados o adoptando una postura que les resulte cómoda para evitar dolores y, al parecer, una de las posturas más cómodas es la permanecer sentados
Esta patología se encuentra dentro del grupo de las enfermedades raras y como siempre, por su desconocimiento, no cuenta con un tratamiento específico o acertado porque depende de la evolución de las patologías asociadas.
El tratamiento multidisciplinar, más paliativo que curativo, por la causa y el origen genético de la misma condena al enfermo de la patología a depender de una silla de ruedas eléctricas que le de cierta independencia o a la inmovilidad completa.
Algunas curiosidades 