Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes, que tienen una baja incidencia entre la población pero que, en conjunto, afectan a millones de personas porque aunque cada enfermedad afecta a muy pocas personas el numero total de las personas afectadas por esas patologías es muy alto.
El tratamiento de estas enfermedades se solía realizar, hasta hace muy poco, con tratamientos combinados para calmar cada uno de los síntomas que se presentaban de manera combinada.
Las enfermedades de este tipo suelen o pueden presentar síntomas de las patologías asociadas tales como síntomas cardíacos, respiratorios, motrices, por lo que hay que controlar cada síntoma con su medicación específica.
Son pocas las enfermedades raras que cuentan con medicación especifica para su tratamiento en conjunto.
El estudio y la síntesis de los medicamentos específicos para estas enfermedades requieren de una gran inversión por lo que el medicamento resultante tiene un precio muy alto en el mercado internacional porque hay que tener en cuenta que el laboratorio farmacéutico tiene que recuperar la inversión y, siempre, es propietario de la patente del medicamento.
La patente de un fármaco es un derecho otorgado por los gobiernos o el registro internacional de patentes, el ADPIC, al investigador o la empresa o laboratorio causante del estudio y creación de la formula del medicamento durante un espacio de tiempo de veinte años.
Este derecho permite que el titular de la patente, el investigador o el laboratorio, puedan impedir que cualquier persona haga uso de la tecnología patentada, a no ser que el dueño de la patente le permita su uso.
Después de la caducidad de la patente cualquier persona puede hacer uso, en el caso de una patente farmacéutica, de la formula que se encontraba patentada sin la necesidad del consentimiento del titular de ésta.
Se podría decir que, a partir de ese momento, la formula pasa a ser de dominio o propiedad pública.
A partir de este momento el medicamento se hace popular, accesible y de uso general general.
Un caso reciente de patente farmacéutica autorizado para su uso en España hace poco por el Instituto nacional de La seguridad Social, por la presión social ha sido el caso del medicamento para el Tratamiento de los síntomas de la ELA …el famoso Tofersen (Qalsody):
Tofersen (Qalsody):
El Tofersen (Qalsody) ha sido aprobado recientemente por el Ministerio de Sanidad, mayo de 2025, para su financiación por el Ministerio de para casos con mutación en el gen SOD1.
Aunque su coste de mercado es elevadísimo, se estima en unos 14.230 $ por dosis, en España está cubierto por el Sistema Nacional de Salud para pacientes que cumplen los criterios clínicos.
Coste Total del tramiento o cuidado:
Más allá de los fármacos, el gasto anual integral para un paciente con ELA en España se sitúa entre los 37.000 € y los 150.000 €, incluyendo las terapias de rehabilitación, ayudas técnicas y cuidados especializados.
Estos medicamentos, por su coste, son de de diagnóstico hospitalario por lo su dispensación suele realizarse a través de las farmacias de los hospitales sin coste directo para el paciente o con una aportación reducida.
El Sistema Nacional de Salud habla del aumento de la privatización de la sanidad, pero no tiene en cuenta casos como este…
Un ciudadano español, después de muchos años de trabajo y de pagar impuestos, cae enfermo y no tiene acceso a un medicamento conocido porque es muy caro en el mercado internacional …. Se me caería la cara de vergüenza.
Estamos de acuerdo en que tratamiento de la ELA es caro pero ningún tratamiento para curar o paliar los síntomas de una patología que es incapacitante y que se agrava con el tiempo es caro… ¿ qué derechos tiene un enfermo de ELA después de pagar durante treinta años sus impuestos
Algunas curiosidades 