El Síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético que causa rasgos faciales distintivos (ojos muy separados, párpados caídos, orejas bajas), baja estatura, problemas cardíacos (comunes), y puede afectar el desarrollo, la audición, la coagulación sanguínea y el crecimiento.
Aunque el sindrome de Noonan no tiene cura, el tratamiento que se aplica tiene como objetivo mejorar los síntomas con terapias, medicamentos, y a veces cirugía, siendo la hormona de crecimiento una opción para la estatura
Características principales
Rasgos Faciales: Frente ancha, hipertelorismo (ojos muy separados), párpados caídos (ptosis), orejas de implantación baja y cuello corto y con pliegues.
Cardiopatías: Anomalías cardíacas congénitas son muy frecuentes, como la estenosis pulmonar.
Crecimiento: Talla baja, crecimiento más lento y pubertad retrasada.
Otros: Problemas de audición y visión, tendencia a hematomas y sangrado, defectos en la osamenta y discapacidad intelectual leve, en algunos casos.
Causas y Herencia
El sindrome de Noonan es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que un solo progenitor con el gen afectado puede transmitirlo, aunque también pueden ocurrir mutaciones nuevas (de novo).
Esta patologia afecta a varias proteínas involucradas en el desarrollo celular, alterando el crecimiento y desarrollo.
Diagnóstico y Tratamiento
Diagnóstico: Se basa en la combinación de síntomas físicos y pruebas genéticas, que han mejorado en los últimos años.
Tratamiento: No hay cura, pero se manejan los síntomas para evitar dmpeoramientos:
Corazón: Medicamentos o cirugía según la gravedad.
Crecimiento: Hormona de crecimiento.El tratamiento de los problemas de crecimiento se realiza mediante la administración de la hormona del crecimiento.
Aprendizaje/Lenguaje: Todos los sintomas de retraso en el aprendizaje de estas habilidades se realizan con terapias de estimulación.
Sangrado: Hay que evitar la aspirina y medicamentos similares para tratar problemas de coagulación.
Enfoque general
El tratamiento es multidisciplinar y cuenta con cardiólogos, endocrinós, terapeutas, y espertos en genetica para encontrar la calidad de vida de las personas con síndrome de Noonan.
Algunas curiosidades 