El Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha conmemorado el 29 de Febrero , un día tan poco común como las patologías que reivindica,
Este día se suele desplazarse al día 28 de Febrero.
Esta efemérides hace honor a todas aquellas dolencias poco frecuentes, es decir, aquellas que afectan al 7% de la población mundial.
La baja incidencia de estas patologías impide el desarrollo de tratamientos a la altura del resto de enfermedades por lo que deja al paciente desamparado y sentenciado, ya que muchas de ellas son potencialmente mortales.
Es muy importante dar visibilidad a este colectivo, cercano a los tres millones de personas en España, ya no solo para promover la investigación en estas áreas y aumentar la calidad de vida de los enfermos sino para arrojar luz sobre enfermedades masivas, puesto que muchas de las 70.000 enfermedades raras están vinculadas con el Parkinson y el Alzheimer, entre otras.
Estas son algunas de las enfermedades cardiovasculares más extrañas
• Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI):
La PTI es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas necesarias para la coagulación normal de la sangre.
Las personas con esta enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre, por lo que los síntomas son una menstruación anormalmente abundante, erupciones cutáneas, propensión a la formación de hematomas y sangrado nasal o bucal.
La probabilidad de remisión de la enfermedad es buena con tratamiento
• Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN):
La HPN es una enfermedad genética no hereditaria de difícil diagnóstico que en España afecta a unas 250 personas.
La HPN suele desarrollarse a la edad de 30 años y expone al paciente a un elevado riesgo de trombosis, principal causa de muerte en los afectados (el 35 por ciento fallece en los cinco años siguientes al diagnóstico, a pesar de las terapias de soporte, y el 65 por ciento padece una insuficiencia renal crónica).
• Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUa):
La ASHUUa es una enfermedad crónica y potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente y se trata de forma adecuada.
Se calcula que esta enfermedad podría afectar a unas 150 personas en España, niños y adultos.
La principal consecuencia de la enfermedad es un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital, principalmente en los riñones.
El proceso degenerativo es muy rápido , el 10 por ciento de los pacientes muere y un 60 por ciento necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad.
• Enfermedad de Kawasaki:
la Enfermedad de Kawasaki es una enfermedad que se presenta con más frecuencia en Japón, donde se descubrió por primera vez, y afecta sobre todo a niños menores de 5 años.
Sus causas son desconocidas, aunque se cree que es un trastorno autoinmunitario.
La enfermedad afecta a las membranas mucosas , los ganglios linfáticos, las paredes de los vasos sanguíneos y el corazón.
• Síndrome de Brugada:
La enfermedad de Brugada es una enfermedad de origen genético.
Esta enfermedad se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas, las cuales regulan el paso de los iones a través de la membrana celular (canales iónicos).
Esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías.
La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
• Síndrome de Holt-Oram:
Esta enfermedad es la forma más común del síndrome corazón-mano y se caracteriza por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de grado leve a grave.
La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos pero se han descrito varios casos en todo el mundo.
• Corazón en criss-cross:
El corazon en criss-cross es una malformación cardiaca congénita extremadamente rara que se caracteriza por el cruce de los flujos de entrada a los dos ventrículos debido a una aparente torsión del corazón sobre su eje longitudinal.
Este trastorno aparece en 8 personas de cada 1.000.000, y la mayoría son recién nacidos que padecen cianosis y soplo sistólico.
Algunas curiosidades 