Informacion general sobre enfermedades raras

Esta publicacion puede parecer larga y tediosa por los datos que incluye pero estos nos demuestran que la gran mayoria de los enfermos , una media del 50% , sufre algun tipo de trastorno fisico y personal , mas o menos grave , en el desarrollo de su vida.

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia entre la población.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas… menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

las patologías poco frecuentes afectan , sin embargo , a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay mas de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Preguntas frecuentes sobre las ER

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afectan las ER?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Muchas patologias tienen una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas y , de hecho, el 65% de estas patologías , graves e invalidantes , se caracterizan por:

Comienzo precoz  ya que se suelen presentar en los dos primeros años de vida.

Dolores crónicos …1 de cada 5 enfermos los padece

1 de cada 3 casos presenta discapacidad en la autonomia por el desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

Se estima que en la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.

La misma patologia puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico.

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia.

De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad porque , de hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Las Enfermedades Raras en cifras

El diagnóstico de las enfermedades raras

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:

El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento  .

Ha recibido algún tratamiento inadecuado , 26,7% de los casos.

Su enfermedad se ha agravado , 26,8% de los casos.

Atención sanitaria

El 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.

Más del 40% de los pacientes recibe un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.

El 72% de los enfermos cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por el personal sanitario ya que hay una gran falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos).

La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula ,36% de los casos.

En el 85 % de los casos los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración .

Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos.

El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

Enfermedades raras al descubierto

Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento

Cerca del 50% de los pacientes tiene que viajar fuera de su provincia debido a la falta de medis para el tratamiento de la enfermedad .

De estos desplazados, el 40% se desplazó mas de 5 veces en busca de diagnóstico o tratamiento.

El 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.

Gastos relacionados con la atención de la enfermedad

Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.

Cada familia dedica , de media ,más de 350 euros a esta causa.

Los gastos a cubrir:

La adquisición de medicamentos y otros productos , 50% de los casos ,

Tratamiento médico , 43% de los casos .

ayudas técnicas y ortopedia , 30% de los casos .

transporte adaptado , 27% de los casos .

asistencia personal , 23% de los casos .

adaptación de la vivienda , 9% de los casos.

Situación actual y percepción de la discriminación

El 75% de los enfermo sintió discriminación en alguna ocasión debido a su enfermedad.

Principales ámbitos de discriminación:

ocio , un 32% .

atención sanitaria ,32%.

ámbito educativo , 30% .

actividades de la vida cotidiana ,30%.

Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral

Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad y el 35% asevera que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.

La media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias por lo que hay un gran sacrificio personal o economico para el cuidado de los enfermos..

Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias:

vida doméstica , 44% de los casos .

desplazamientos , 42% de los casos .

movilidad , 39% de los casos .

Sólo el 10% de los enfermos no necesita ningún apoyo.

El soporte vital cotidiano lo dan los padres , 41% de los casos , hermanos ,  17% de los casos o abuelos , 10% de los casos.

El 41%  de los enfermos dice haber perdido oportunidades laborares.

El 37% ha tenido que reducir su jornada laboral.

El 37% ha perdido oportunidades de formación.

Esta publicacion esta realizada en base al blog de FEDERsin cuyos datos e informacion general no hubiese sido posible