la fibrosis quística

Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar la supervivencia y la calidad de vida.

El control y vigilancia son muy importantes y  ,cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística.

Cuando los niños llegan a la madurez deben ser transferidos a un centro con  especializacion en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
• Las personas con FQ pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo y con dosis más altas de lo normal.
• Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Otras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas o solución salina hipertónica.
• Vacunacion anual con la Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) .
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeora.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco para facilitar su expectoración fuera de los pulmones.

Estos métodos incluyen:

• Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
• Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
• Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos de la persona

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
• Su medido puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

Ivacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de FQ porque mejora la función de uno de los genes defectuosos que causan la FQ.

Como resultado de la toma de este tratamiento hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones y la mejora de otros síntomas de la FQ .

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

• Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• los enfermos de FQ deben tomar bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
• Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana.
• Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias de 1 a 4 veces todos los días.
• Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la madurez.

Estos jovenes pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela y muchos de ellos terminan la universidad o encuentran empleo.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada.

Actualmente, el período de vida medio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones abarcan:

• Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Esterilidad
• Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Sinusitis y pólipos nasales
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía que continúa reapareciendo
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca del lado derecho .

Llame a su doctor o pediatra si un bebé o un niño tiene síntomas de FQ y presentan:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía
• Incremento de la pérdida de peso
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión

Llame a su doctor o pediatra si alguna persona con FQ presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria grave o expectoración con sangre.

La FQ no puede prevenirse.

El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

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