Este farmaco ha probado revertir las anomalías conductuales y cerebrales propias del autismo en modelos de ratón.
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una anomalía del desarrollo cerebral que suele diagnosticarse en los primeros años de vida, y que continúa siendo un reto para la comunidad científica internacional por muchos aspectos .
Un estudio cientifico publicado en la revista Nature Communications abre el camino hacia un posible tratamiento efetivo para el autismo.
El estudio trata acerca de un fármaco destinado a restaurar el desequilibrio de la conduccion de los impulsos nerviosos que se producen en el cerebro en prácticamente todas las formas de trastorno del espectro autista.
El fármaco, llamado NitroSynapsin, ha probado su efectividad en un modelo de ratón.
Los investigadores que han descubierto el farmaco han declarado que «Creemos que podría ser eficaz contra múltiples formas de autismo»,
El nuevo estudio surge de un estudio de 1993 en el que los investigadores del laboratorio identificaron un gen llamado MEF2C como un factor potencialmente importante para el desarrollo del cerebro.
Este avance llevó a los investigadores al descubrimiento de que la interrupción del gen MEF2C en el cerebro del raton al principio del desarrollo fetal hace que los ratones nazcan con anormalidades graves de tipo autista.
el gen MEF2C funciona como interruptor de la expresión de muchos genes implicados en los trastornos del autismo.
Desde este descubrimiento de 2008, otros investigadores han comunicado muchos casos de niños que tienen un trastorno muy similar, como resultado de una mutación en una copia de MEF2C ,
El ADN humano contiene normalmente dos copias de cada gen, una copia heredada del padre y uno de la madre.
Los estudios del genoma a gran escala han descubierto que las mutaciones que hay detrás de diversos trastornos del autismo implican , con frecuencia , a genes cuya actividad se activa con el gen MEF2C.
Para el estudio, los investigadores crearon un ratón de laborartorio con solo una copia activa del gen MEF2C, en lugar de las dos copias habituales.
Los ratones mostraron alteraciones en la memoria espacial, ansiedad anormal y movimientos repetitivos anormales .
El análisis de los cerebros de ratones revelo una serie de problemas, incluido un exceso de actividad en las regiones cerebrales clave de la actividad excitadora que hace que las neuronas se disparen por encima de la actividad inhibidora que suprime la actividad neuronal.
Es decir, estos dos tipos importantes de señales cerebrales estaban desequilibradas cuando faltaba una de las copias del gen MEF2C.
El nuevo fármaco redujo los comportamientos anormales en los ratones y aumentó su rendimiento en pruebas cognitivas y conductuales.
Se cree que este desequilibrio explica muchas de las características principales de estos trastornos, incluidos los problemas cognitivos y conductuales, y un aumento de las posibilidades de ataques epilépticos.
Resultados prometedores
Los investigadores trataron a los ratones durante tres meses con NitroSynapsin.
El fármaco ayudó a reducir el exceso de actividad excitadora en el cerebro.
Durante el estudio, el equipo descubrió que el compuesto redujo el desequilibrio eléctrico cerebral , los comportamientos anormales en los ratones y aumentó su rendimiento en pruebas cognitivas y conductuales.
«Debido a que MEF2C es tan importante para impulsar otros genes ligados al autismo, tenemos la esperanza de que un tratamiento que funciona para este síndrome de haploinsuficiencia MEF2C también sea efectivo contra otras formas de autismo», explica el director del estudio, «y de hecho ya hay evidencias de ello».
La buena noticia es que este medicamento está listo para empezar a ser probado en ensayos clínicos en humanos aunque , por ahora, habrá que comprobar que este fármaco tiene los mismos resultados positivos en humanos, como se espera.
Referencia: ‘NitroSynapsin therapy for a mouse MEF2C haploinsufficiency model of human autism’. Stuart Lipton. Nature Communications 8, Article number: 1488 (2017). doi:10.1038/s41467-017-01563-8
Algunas curiosidades 
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